diagnostyka w kierunku Z.Williamsa

Forum Stowarzyszenia Osób z Zespołem Williamsa

diagnostyka w kierunku Z.Williamsa

Postprzez monia123 » 16 lip 2014, o 20:21

Witam wszystkich serdecznie. Cieszę się, że są osoby, które poświęcają swój czas na tworzenie tego typu miejsc w sieci, gdzie można wymienić opinie i zasięgnąć informacji z pierwszej ręki.
Mój synek (15 m-cy) urodził się z masą zaledwie 1,5kg, donoszony, ostatni trymestr słabo przybierał. Wewnątrzmaciczne zatrzymanie wzrostu płodu z przyczyn nieprawidłowości ciąży. Miałam nadciśnienie, kłopoty z krzepliwością itd. Syn miał po urodzeniu zmienną morfologię, więc był przebadany w szpitalach od czubka głowy po piętę - nic specjalnego nie znaleźli, badania usg, ktg, rtg, mikro i makroelementy -wszystkie w normie.
Kiedy syn miał rok trafił do poradni genetycznej (Kraków Prokocim) - chodziło tylko o pobranie badania, nic nas nie martwiło w jego rozwoju bo wszystkie opóźnienia tłumaczyli lekarze "trudnym startem". Ale lekarka bardzo wnikliwie mu się przyglądała i oznajmiła mi, że ma silną dysmorfię twarzy i że jej zdaniem to nie jest kwestia urody, tylko wady wrodzonej. Poza tym jest za mały, siedział dopiero w 11 miesiącu, a jeszcze jest blondynkiem niebieskookim. Na następnej wizycie usłyszałam, że dysmorfia nie znika (ja nadal widzę zwykłego niemowlaka podobnego do rodzeństwa i tyle) i musimy zrobić badanie w kierunku Zespołu Williamsa. Zapytałam, co poza buzią dziecka, sugeruje tę wadę, skoro obecnie syn rozwija się bardzo ładnie.Odpowiedź - kolor oczu i włosów, nadal za mały wzrost i masa. Pobrali badanie z zastrzeżeniem, że jak nie potwierdzą, to pobrany jeszcze będzie na Zespół Noonan. Badanie nazywa się "w kierunku mikrodelecji/mikroduplikacji zestawem SALSA MLPA kit P245A2". Czyto badanie potrafi wykazać stopień wady?
Zastanawiam się, czy takie cechy, jakie opisuję, są wystarczające, żeby podejrzewać u dziecka tak poważne wady wrodzone? Mam wewnętrzny opór, pani dr na każdej wizycie mnie straszy coraz to nowymi "wizjami". Mam wrażenie, że dopasowuje syna na siłę, bo skoro już jest jej pacjentem... Wiem, że nie wolno niczego zaniedbać, ale przesada w żadną stronę nie jest dobra.
Czy ktoś zna podobną sytuację, żeby dziecko, które ma zdrowe serce, nerki, poziom wapnia w normie, tarczycę ok, kariotyp ok, rozwija się (od roczku) adekwatnie do wieku, nie ma problemów motorycznych itd. miało jednak ZW?
Proszę mnie źle nie zrozumieć - wiadomo, jak każdy rodzic chciałabym zdrowia dla dziecka, i wiem, że jak coś mu jest to lepiej wiedzieć od razu. Czytałam jednak o tej chorobie i bardzo niewiele pasuje mi do małego. Czy możliwa jest tak lekka wersja zespołu, że aż niemal niezauważalna?
Załączniki
SAM_5667.JPG
SAM_5667.JPG (25.27 KiB) Przeglądane 15426 razy
monia123
Junior
Junior
 
Posty: 12
Dołączył(a): 16 lip 2014, o 11:28
Lokalizacja: Kraków

Re: diagnostyka w kierunku Z.Williamsa

Postprzez Karolinek89 » 17 lip 2014, o 15:12

Witaj:)
O zespole Williamsa u Mojego Synka dowiedzieliśmy się jak miał roczek, teraz ma 3,5.
Z tym że Filipek ma większość z pakietu jaki jest przy ZW -
Nie chce zmyślać, ale wydaje mi się że na Turnusie rehabilitacyjnym w Zaździerzu była dziewczynka z ZW która nie miała tych wszystkich dolegliwości jake występują przy ZW. - może ktoś będzie w stanie lepiej odpowiedzieć, jeśli pamięta.

W każdym bądź razie, rzeczywiście Nasze dzieciaki z reguły rodzą się z niską waga, rozwijają się wolniej - Filip tez miał jakoś 10 miesięcy gdy sam usiadł, chodził gdy miał 18 - ale wiem że sa przypadki gdy to jeszcze bardziej rozciąga eis w czasie.
Synek śliczny - faktycznie na zdjęciu ma rysy podobne do Naszych dzieci - ale chyba najlepiej poczekać na wynik badania genetycznego. Dla porównania dodaje link do zdjęcia Filipka z 1 urodzin na facebooku.
Pozdrawiamy i choć dziś wiem że ZW to nie wyrok, źyczę dużo zdrówka i poztywnej diagnozy.
https://www.facebook.com/photo.php?fbid=288096851234417&set=pb.100001023147861.-2207520000.1405609526.&type=3&theater
"...Żyj powiedziała Nadzieja, bez Ciebie nie umiem, odparło cicho Życie.."
Avatar użytkownika
Karolinek89
Stażysta
Stażysta
 
Posty: 27
Dołączył(a): 23 mar 2012, o 09:54
Lokalizacja: Oborniki Śląskie

Re: diagnostyka w kierunku Z.Williamsa

Postprzez monia123 » 17 lip 2014, o 17:02

Dziękuję za odpowiedź. Jasne, że trzeba poczekać na wynik, tylko szukam informacji.
Dziś byłam z synem u kardiologa, bo ma szmer w sercu. Szmer niegroźny, serce jak dzwon - stwierdził lekarz. Ale jak tylko weszłam do gabinetu, pani kardiolog spojrzała na niego i mówi od razu "Syn jest pacjentem poradni genetycznej? a ma rodzeństwo? a podobne?", a po zbadaniu syna dodała sama do siebie "Zdrowy, no, 20% Williamsa nie ma wad serca". Wbiło mnie w fotel - nie miała jego karty, nic, "za wygląd" sklasyfikowała. Dla mnie kłopotem jest, że ja nie widzę tej dysmorfii, nie widzę - tłumaczą mi ją, a ja widzę zwykłego bobasa. Zrozumiałam dzisiaj, że mój syn NIE wygląda jak zwykłe dziecko.
Wyniki otrzymam dopiero na początku września na wizycie. Pozostaje czekać.
monia123
Junior
Junior
 
Posty: 12
Dołączył(a): 16 lip 2014, o 11:28
Lokalizacja: Kraków

Re: diagnostyka w kierunku Z.Williamsa

Postprzez anex » 18 lip 2014, o 06:11

Witaj,
Z własnych obserwacji widzę, że każdy ZW jest inny. Dzieciaki nie zawsze są do siebie podobne :) Jedne mają sporo problemów zdrowotnych, inne wcale.
Tak jak napisała Karolina, w Zaździerzu na turnusie i zjeździe była dziewczynka, która rozwija się od początku jak zdrowe dziecko zarówno intelektualnie jak i ruchowo a ZW wyszedł przypadkiem :)
Cechy dysmorfii twarzy też nie zawsze są bardzo widoczne i często nawet genetycy na pierwszy rzut oka nie potrafią wg nich jednoznacznie stwierdzić czy ZW jest czy go nie ma :) Badania rozwiewają wątpliwości.
Moja córka też urodziła się z niską wagą w 41 tyg.
Zaczęła siedzieć jak miała 11 miesięcy, raczkować 2 tyg. później a chodzić kiedy skończyła 2 latka...
Z tym, że jej rozwój od początku nie przebiegał tak jak powinien.
Życzę wytrwałości i cierpliwości w oczekiwaniu na wyniki.
pozdrawiam :)
Ania
anex
Stażysta
Stażysta
 
Posty: 33
Dołączył(a): 31 sie 2012, o 05:22
Lokalizacja: Augustów

Re: diagnostyka w kierunku Z.Williamsa

Postprzez Magda N. » 18 lip 2014, o 09:22

Moniko moja córka została wstępnie zdiagnozowana na podstawie cech dysmorficznych, kręconych włosów i specyficznego zachowania. Wcześniej wszelkie opóźnienia wiązano z trudnym porodem i wcześniactwem. Urodziła się za wcześnie, miała 1,5 kg, ja miałam gestozę. Nie ma wady serca, w 7 miesiącu życia stwierdzono niedoczynność tarczycy. Wiele osób mi mówi, że nie widać u niej wyraźnych cech dysmorficznych, ja je widzę :) Znane są przypadki osób z ZW, które nie mają większych problemów zdrowotnych i rozwojowych.
Avatar użytkownika
Magda N.
Moderator
Moderator
 
Posty: 104
Dołączył(a): 19 mar 2012, o 08:59
Lokalizacja: Olsztyn

Re: diagnostyka w kierunku Z.Williamsa

Postprzez monia123 » 18 lip 2014, o 19:28

Dziękuję bardzo za odpowiedzi, dużo mi rozjaśniły. Pozostaje zaufać lekarzowi, że nie przesadza i kierować synka na proponowane badania. Od urodzenia słyszę, że skoro taki mały to musiałam coś zaniedbać w ciąży, że on musiał przechodzić masakrę w macicy skoro "taki" wyszedł (1,5kg) i inne takie lekarskie definitywne komentarze. Pewnie dlatego jestem przewrażliwiona.
monia123
Junior
Junior
 
Posty: 12
Dołączył(a): 16 lip 2014, o 11:28
Lokalizacja: Kraków

Re: diagnostyka w kierunku Z.Williamsa

Postprzez Aleksandra F » 20 lip 2014, o 12:08

Na takie komentarze odpowiadaj "a pocałujcie wy się wszyscy w d..." .
Ja też słyszałam, że dziecko ma autyzm, od innych, że czego ja się doszukuję, skoro widać, że to porażenie mózgowe...
I jasne było, że o siebie nie dbałam w ciąży bo przecież łożysko mi wysiadło nie samo z siebie...
Spokojnie dajcie sobie czas na diagnozę.
I pamiętajcie, że co ma być to będzie.
Żadne obwinianie się niczego nie zmieni. Zamartwianie się też nie :-)
Avatar użytkownika
Aleksandra F
Moderator
Moderator
 
Posty: 95
Dołączył(a): 19 mar 2012, o 20:15
Lokalizacja: śląskie

Re: diagnostyka w kierunku Z.Williamsa

Postprzez monia123 » 20 lip 2014, o 19:00

Odpowiadasz z perspektywy osoby już po diagnozie, nie umiem być taka spokojna:). Ja po urodzeniu syna chodziłam do psychologa, bo nie mogłam się pogodzić z brakiem szacunku dla nas ze strony lekarzy, że traktują go jak ciekawostkę, jak przypadek. Syn urodził się z różnymi obciążeniami i odwiedzamy różnorodnych specjalistów. Teraz jest dużo lepiej, ale wcześniej nie ukrywam, że niektóre poradnie odpuszczałam jak widziałam jakiego typu jest lekarz, żeby nie zwariować. Mam postawę wybitnie "chroniącą" i oczekującą kompetentnej oceny, rzeczowej oceny a nie złowróżbnych wizji niepopartych niczym konkretnym. Dlatego jak pani genetyk co wizytę wyskakuje z nowym zespołem, to zaczęłam się zastanawiać czy to ma sens. Ale już widzę, że może mieć jak chodzi o Williamsa. Czekamy, zobaczymy. Wierzysz, że dziecko będzie zdrowe, będzie miało w życiu jak inni, a tymczasem od urodzenia ma trudniej. Potem pewne rzeczy się prostują, inne komplikują. Powtarzam sobie, że synek innego życia nie dostanie, ma tylko takie i robię wszystko co można, żeby mógł z niego czerpać garściami. :)
monia123
Junior
Junior
 
Posty: 12
Dołączył(a): 16 lip 2014, o 11:28
Lokalizacja: Kraków

Re: diagnostyka w kierunku Z.Williamsa

Postprzez Agnieszka i Adrian » 30 lip 2014, o 10:10

I głowa do góry :), Ja przez 12 lat miałam syna bez diagnozy i do kogokolwiek sie udałam kazdy stawiał swoja diagnozę. Adi ma ich teraz kilka , co zaswiadczenie inna diagnoza :) Ja tam zawsze powtarzam , że jesli dziecko ma miec chorobe genetyczną to niech to będzie ZW :) Tak jak pisały dziewczyny, williamsiaki sa różne , przede wszystkim podobne do rodziców i rodzeństwa i podobne do siebie , maja różne problemy zdrowotne i intelektualne , a ostatnio nawet nasz Prezes opowiadał o człowieku ,który pracuje ,ma rodzine i przez przypadek dowiedział sie ,że ma ZW. I niech sobie mówią co chcą , Ty wiesz jedno ; nie zrobiłaś nic złego, na 100% od poczęcia chciałaś dla maluszka jak najlepiej. Zadna z nas nie chciała , aby dziecko było chore, Ktos inny zadecydował i miał pewnie swoje powody. Jak mówi piosenka śpiewana przez Rafała ( też z Zw) "...Bóg sie Mamo nie pomylił , narodziłem sie z miłości ...". U Adriana tak ciężko było zdiagnozować ZW, ponieważ nie ma chorób towarzyszacych , serce, tarczyca, nerki OK, Dopiero w okresie dojrzewania dostał nadciśnienie. Ale za to jest uposledzony intelektualnie. Powodzenia

Agnieszka , mama 20-letniego Adriana
Agnieszka mama Adriana
Agnieszka i Adrian
Stażysta
Stażysta
 
Posty: 24
Dołączył(a): 16 mar 2012, o 06:24
Lokalizacja: Strzałkowo,woj.wielkopolskie

Re: diagnostyka w kierunku Z.Williamsa

Postprzez monia123 » 13 wrz 2014, o 18:26

Witam ponownie. Chciałam zapytać, czy u kogoś był przypadek częściowego, niecałkowitego ZW? Pani genetyk zasugerowała ostatnio, że nawet jeśli badania wyjdą negatywnie (czekamy nadal), to będzie zlecała diagnostykę w kierunku częściowej delecji krótkich fragmentów. Mówiła, że to długotrwała diagnostyka. Czy ktoś przechodził z dzieckiem przez coś podobnego?
monia123
Junior
Junior
 
Posty: 12
Dołączył(a): 16 lip 2014, o 11:28
Lokalizacja: Kraków

Następna strona

szafy wnękowe warszawa

Powrót do Zespół Williamsa

Kto przegląda forum

Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość

cron