diagnostyka w kierunku Z.Williamsa

Forum Stowarzyszenia Osób z Zespołem Williamsa

Re: diagnostyka w kierunku Z.Williamsa

Postprzez Magda N. » 13 wrz 2014, o 21:18

Kiedyś pisała tutaj na forum mama, której dziecko miało przeprowadzoną taką diagnostykę, wątek "Mały ubytek genu?"
Pozdrawiam :) Magda
Avatar użytkownika
Magda N.
Moderator
Moderator
 
Posty: 104
Dołączył(a): 19 mar 2012, o 08:59
Lokalizacja: Olsztyn

Re: diagnostyka w kierunku Z.Williamsa

Postprzez monia123 » 14 wrz 2014, o 20:20

Czytałam wcześniej ten temat ale to chyba co innego. Ta lekarka mówiła, że dzieli się odcinek zagrożony mutacją na kilkanaście mniejszych odcinków i po kolei testuje fragment po fragmencie. I że to trwa wiele wiele tygodni. Pytam dlatego, bo zastanawiam się co nas czeka, a może ktoś to już przechodził. Zastanawiam się też, czy takie doszukiwanie się na siłę ma sens. W tej chwili powodem szukania wady genetycznej u syna jest bardzo niski wzrost i rysy twarzy. Znalezienie tej wady nie zmieni ani rysów ani wzrostu...
monia123
Junior
Junior
 
Posty: 12
Dołączył(a): 16 lip 2014, o 11:28
Lokalizacja: Kraków

Re: diagnostyka w kierunku Z.Williamsa

Postprzez monia123 » 25 wrz 2014, o 10:36

Zasugerował mi tamten, przywołany temat, żeby jednak skonsultować syna u innego specjalisty. Tamta pani nie widzi u syna dysmorfii typowej dla Z.Williamsa, ale nie wyklucza częściowej mutacji, odpowiadającej za cechy typowe dla zespołu. Podkreśla jednak, że nie można wtedy mówić o Zespole, a o mutacji.
Robimy w związku z tym kariotyp molekularny, prywatnie, bardzo drogie badanie - prawie 2 tys. ale może pokaże, czy synek ma jakieś delecje/duplikacje w swoim genomie odpowiadające za takie, a nie inne jego cechy fenotypowe.
monia123
Junior
Junior
 
Posty: 12
Dołączył(a): 16 lip 2014, o 11:28
Lokalizacja: Kraków

Re: diagnostyka w kierunku Z.Williamsa

Postprzez Magda N. » 25 wrz 2014, o 10:53

Konsultacja to dobry pomysł, najlepiej u kogoś kto ma kontakt z ZW. Katowice, Gdańsk?
Avatar użytkownika
Magda N.
Moderator
Moderator
 
Posty: 104
Dołączył(a): 19 mar 2012, o 08:59
Lokalizacja: Olsztyn

Re: diagnostyka w kierunku Z.Williamsa

Postprzez monia123 » 27 wrz 2014, o 10:31

Nieprecyzyjnie się wyraziłam - jesteśmy już po konsultacji. Mama innego dziecka mi poleciła panią doktor genetyk z 20 letnim stażem. I właśnie ta pani powiedziała, że to może być częściowa mutacja, ale nie Zespół jako taki. Nawet padły takie słowa "Moim zdaniem to dziecko nie ma ani Zespołu Williamsa ani Noonan proszę pani, te dzieci inaczej wyglądają i inaczej się rozwijają". Powiedziała też, że lekarze w przychodni działają wg stałej ścieżki diagnostycznej, bo za taką płaci nfz. Odstępstwa trzeba dokładnie udokumentować i uzasadnić, więc raczej ich nie robią i nie ma co liczyć na zmianę toku badań, bo to nie zła wola lekarza, on działa w tym co może. Powiedziała, że ta ścieżka polegała teraz będzie na dalszych badaniach na Noonan i Williamsa na zasadzie celujemy, może trafimy w mutację. To badanie kariotypu ma pokazać od razu całość.
Obecnie największym problemem zdrowotnym syna jest fakt, że nie rośnie reszta ciała, a główka tak. Dlatego usilnie szukamy przyczyn wielotorowo, i to, co mogę genetycznie zbadać, to chcę jak najwcześniej, żeby mógł zastartować z rośnięciem. Synek teraz ma 18 m-cy a nosi ubranka na 9...
Dzięki za odpowiedzi. Pisze to wszystko tutaj, bo może zajrzy ktoś z podobną historią i coś mu zasugeruje nasza droga do diagnozy.
monia123
Junior
Junior
 
Posty: 12
Dołączył(a): 16 lip 2014, o 11:28
Lokalizacja: Kraków

Re: diagnostyka w kierunku Z.Williamsa

Postprzez Aleksandra F » 20 paź 2014, o 11:48

A może skontaktujecie z dr Wierzbą z Gdańska? Jest świetnym genetykiem i współpracuje z naszym stowarzyszeniem. Jestem pewna, że konsultacja u niej może rozjaśnić chociaż odrobinę Waszą sytuację.
Avatar użytkownika
Aleksandra F
Moderator
Moderator
 
Posty: 95
Dołączył(a): 19 mar 2012, o 20:15
Lokalizacja: śląskie

Re: diagnostyka w kierunku Z.Williamsa

Postprzez monia123 » 22 paź 2014, o 18:15

Otrzymałam wyniki badania kariotypu molekularnie. Mój synek nie ma Zespołu Williamsa, bo nie ujawniono żadnych delecji w genomie.
Jeżeli przyczyna zaburzeń synka jest genetyczna, to nie z powodu ubytku lub naddatku materiału genetycznego, a co za tym idzie, o wiele trudniej będzie ją znaleźć.
Pozdrawiam wszystkich serdecznie i dziękuję za porady i wszelką pomoc. Życzę sił rodzicom, a zdrowia dzieciom.
monia123
Junior
Junior
 
Posty: 12
Dołączył(a): 16 lip 2014, o 11:28
Lokalizacja: Kraków

Re: diagnostyka w kierunku Z.Williamsa

Postprzez Magda N. » 23 paź 2014, o 07:05

Powodzenia Wam życzę. Bądźcie zdrowi, szczęśliwi i pełni zapału :)
Avatar użytkownika
Magda N.
Moderator
Moderator
 
Posty: 104
Dołączył(a): 19 mar 2012, o 08:59
Lokalizacja: Olsztyn

Re: diagnostyka w kierunku Z.Williamsa

Postprzez monia123 » 28 paź 2014, o 12:36

Dziękuję
monia123
Junior
Junior
 
Posty: 12
Dołączył(a): 16 lip 2014, o 11:28
Lokalizacja: Kraków

Re: diagnostyka w kierunku Z.Williamsa

Postprzez aga17m » 9 gru 2014, o 13:55

Witam

Czekam na wyniki badań genetycznych w kierunku ZW. Może ktoś z Państwa wie ile się na nie czeka?

U nas sytuacja jest podobna do jednej z opisywanych tutaj.... serduszko, nerki, tarczyca -wszystko w porządku. O podejrzeniach ZW powiedziała nam gastrolog (na 2 wizycie) do której trafiliśmy ze względu na niskie przyrosty masy ciała. W tej chwili syn ma 18 m-cy i waży zaledwie 7,5 kg... wzrost 78 cm. Zaczęliśmy "tuczenie" do mleka-fantomalt, do zupek protifar. Niestety nie przyniosło to oczekiwanego efektu... dziecko schudło 300 g. Jeżeli chodzi o rozwój dziecka to faktycznie są opóźnienia, samodzielnie usiadł gdy miał 9,5 m-ca a chodził w okolicach 15 m-ca. Bardzo długo pełzał po podłodze a raczkowanie załapał w okolicach 11 m-ca. No i dysmorfia twarzy to chyba pierwsze na co zwraca się uwagę.

Mam prośbę do rodziców napiszcie jak zachowywaly się wasze dzieci w wieku 18 m-cy. Czy były wrażliwe na jakieś dźwięki? (suszarka, odkurzacz, okap) nie zaobserwowałam tego u synka. Być może ujawnia się to później. Co z robieniem "pa pa" brawo, kopaniem piłki?

Pozdrawiam
aga17m
Nowy
Nowy
 
Posty: 2
Dołączył(a): 9 gru 2014, o 12:57

Poprzednia stronaNastępna strona

szafy wnękowe warszawa

Powrót do Zespół Williamsa

Kto przegląda forum

Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 2 gości

cron