Mały ubytek genu ?

Forum Stowarzyszenia Osób z Zespołem Williamsa

Re: Mały ubytek genu ?

Postprzez mama Hani » 28 wrz 2012, o 19:13

Cześć Olu, tydzień temu - w czwartek Hani pobrali krew do badania i od razu wysłali ją kurierem do kliniki w Poznaniu. Teraz pozostaje nam czekać na wyniki. Za ok. 2 tygodnie powinniśmy dostać kopertę z wynikami, a 22-ego października jesteśmy umówieni do dr Pyrkosza. Jakoś szczególnie nie czekam na listonosza...
Póki co cieszymy się każda chwilką razem spędzoną bo odkąd wróciłam do pracy tego czasu wspólnego coraz mniej. Hanutka kończy jutro 13 miesięcy, a od tygodnia sama chodzi :) Wparwdzie na razie krótkie dystanse i jeszcze dość nieporadnie ale z każdym dniem jest coraz lepiej :)
Pozdrawiamy serdecznie.
Odezwę sie jak będziemy mieć wyniki.
Monika - mama Hani
mama Hani
Junior
Junior
 
Posty: 9
Dołączył(a): 23 mar 2012, o 21:38

Re: Mały ubytek genu ?

Postprzez Aleksandra F » 29 wrz 2012, o 10:19

Wiesz nie wiem czy to jakieś pocieszenie ale Amelia zaczęła stawiać swoje pierwsze kroki w wieku 23 miesięcy...
Trzymam kciuki za dobre wyniki ;-)
Avatar użytkownika
Aleksandra F
Moderator
Moderator
 
Posty: 95
Dołączył(a): 19 mar 2012, o 20:15
Lokalizacja: śląskie

Re: Mały ubytek genu ?

Postprzez K. Agnieszka » 6 paź 2012, o 11:56

Monia, maja sama ruszyła gdy miala 18miesięcy. Czekamy razem z Tobą:) Pozdrawiam serdecznie"*
Agnieszka mama Mai:)
K. Agnieszka
Stażysta
Stażysta
 
Posty: 31
Dołączył(a): 21 mar 2012, o 17:52
Lokalizacja: Żyrardów, mazowiecki

Re: Mały ubytek genu ?

Postprzez weronika » 10 paź 2012, o 14:40

witam ...moja Weronika miała 4latka jak sama zaczela chodzic/gdzie lekarze kazali mi kupic wózek/a teraz biega ,skacze tańczy to jest żywe srebro nie martw sie bedzie dobrze :D
weronika
Nowy
Nowy
 
Posty: 4
Dołączył(a): 10 paź 2012, o 14:30

Re: Mały ubytek genu ?

Postprzez Aleksandra F » 30 paź 2012, o 18:21

Monika, co u Was?
Jak wyniki???
Avatar użytkownika
Aleksandra F
Moderator
Moderator
 
Posty: 95
Dołączył(a): 19 mar 2012, o 20:15
Lokalizacja: śląskie

Re: Mały ubytek genu ?

Postprzez mama Hani » 30 paź 2012, o 22:15

cześć Olu, miło, że o nas pomyślałaś. Własnie miałam cosik skrobnąć i dać znać co u nas nowego.
Dość długo czekaliśmy na wyniki, na stronie internetowej kliniki jest informacja, że czas oczekiwania na nie wynosi 2-3 dni, a w praktyce jest to 5-6 tygodni. Ale wreszcie są... pisane są wprawdzie takim językiem, że tylko specjalista jest to w stanie odszyfrowac ale najważniejszy zapis potrafiliśmy odczytać sami...wynik prawidłowy :)
" Nie stwierdzono mutacji o charakterze submikroskopowej aberracji chromosomowej ( mikrodelecji lub mikroduplikacji) o wielkości powyżej 30-100 kb, zlokalizowanej w regionach genomu zawierających geny." Zmartwił mnie wprawdzie ostatni zapis "Wynik badania nie potwierdza ani nie wyklucza genetycznego uwarunkowania choroby" ale myślę sobie, że ten zapis to taka podkładka gdyby się coś działo.
Teraz powolutku spływa ze mnie całe napięcie i strach jakie towarzyszyły mi przez otatni rok.
Ciekawa jestem co na ten wynik dr Pyrkosz ( 12.11. mamy wizytę).Przed samym wykonaniem badania mówił nam, że lepiej aby coś ono wykazało, bo wtedy nie będziemy musieli szukac dalej...hm... tak nadal nie wiemy skąd ta mała główka, hiperkalcemia i pewnie cechy dysmorficzne: duże policzki, wypukłe powieki, fałdy nakątne.
Możliwe, że ten nasz ZW, tak jak mówił Pan dr jest tak dyskretny, że aż niemierzalny.
My jednak nie mamy zamiaru dalej szukac i dociekać przyczyn, może poprostu taka jej uroda. Nadal bedziemy kontrolowac nerki i poziom wapnia ale na tym koniec.
Hania wczoraj skończyła 14 miesięcy i według nas rozwija sie prawidłwo. Biega po całym mieszkaniu, choć nadal jest mało ostrożna:) Bardzo dużo rozumie, choć niewiele mówi. Ale mnie do pełni szczęścia i tak wystarczy tylko jej "mama" i mocne uściski jak wracam z pracy :)

Pozwoilcie Państwo, że nadal bedę zaglądać na tę stronkę. Dziekuję, za okazywane nam wsparcie i rady, za to, że pozwoiliście nam zajrzeć do Waszego życia z williamskiem. Dzieki temu spokojniej czekałam na diagnozę, wierzyłam, ze cokolwiek przyniesie los to i ja dam radę.
Życzę wszystkiego dobrego, spotykania na swojej drodze tylko tak życzliwych ludzi, jakimi sami Państwo jesteście no i przede wszystkim zdrówka dla naszych pociech.
Monika - mama Hani
mama Hani
Junior
Junior
 
Posty: 9
Dołączył(a): 23 mar 2012, o 21:38

Re: Mały ubytek genu ?

Postprzez anex » 31 paź 2012, o 15:59

Moniko, no to zostaje tylko pogratulować dobrych wyników :)
My nasze wyniki będziemy miały gdzieś ok. 8 listopada... to już pewne. 2,5 miesiąca czekania.
Ale powiem szczerze, że i bez wyników znamy już diagnozę...

pozdrawiam wszystkich
anex
Stażysta
Stażysta
 
Posty: 33
Dołączył(a): 31 sie 2012, o 05:22
Lokalizacja: Augustów

Re: Mały ubytek genu ?

Postprzez mama Hani » 31 paź 2012, o 17:22

Aniu, nie trac nadziei. Mowie Ci to z naszego doswiadczenia. Też byliśmy pewni, że wynik potwierdzi ZW, tak wiele na to wskazywało, a tu takie miłe zaskoczenie. Wam również życzę takiego zakończenia. Czekam na dobre wieści i mocno trzymam kciuki.
Monika - mama Hani
mama Hani
Junior
Junior
 
Posty: 9
Dołączył(a): 23 mar 2012, o 21:38

Re: Mały ubytek genu ?

Postprzez anex » 31 paź 2012, o 17:36

ale nasza sytuacja jest inna...
Daria jak skończyła 11 miesięcy dopiero sama usiadła. Niebawem skończy roczek.
Nie raczkuje, o chodzeniu nie mam mowy, nie mówi sylabami. Żadnego "ma", "da"- nic z tych rzeczy. Żadnego "papa", buziaka...
Powiem szczerze, że nawet nie chcę już robić sobie nadziei.
Przyzwyczajamy się wraz z mężem do myśli o chorobie. Musimy nauczyć się z tym żyć.
Ostatnio edytowano 1 lis 2012, o 04:18 przez anex, łącznie edytowano 1 raz
anex
Stażysta
Stażysta
 
Posty: 33
Dołączył(a): 31 sie 2012, o 05:22
Lokalizacja: Augustów

Re: Mały ubytek genu ?

Postprzez Magda N. » 31 paź 2012, o 21:29

Cieszę się!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
Avatar użytkownika
Magda N.
Moderator
Moderator
 
Posty: 104
Dołączył(a): 19 mar 2012, o 08:59
Lokalizacja: Olsztyn

Poprzednia stronaNastępna strona

szafy wnękowe warszawa

Powrót do Zespół Williamsa

Kto przegląda forum

Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość

cron