Mały ubytek genu ?

Forum Stowarzyszenia Osób z Zespołem Williamsa

Mały ubytek genu ?

Postprzez mama Hani » 27 maja 2012, o 20:35

Witam serdecznie. Nazywam się Monika i jestem mamą dziewięciomiesięcznej Hani, u której lekarze podejrzewali ZW. Pisałam o tym na starym forum pod - nikiem "skimonka". Dla przypomniania- córeczka urodziła sie z niewielkim obwodem główki- zaledwie 32 cm, potem główka przyrastała ale cały czas obwód utrzymuje się poniżej 3 centyla. W drugim tygodniu życia badania krwi wykazały hiperlacemię. Neurolog natomiast stwierdził wzmożone napięcie mięśniowe. Ta niewlelka główka, hiperkalcemia oraz pewnie cechy dysmorficzne: duże usta i policzki, pełne powieki, szeroki nosek oraz fałdy nakątne, wysunęły podejrzenia ZW. Trafiłyśmy do poradni genetycznej w Katowicach- do dr Pyrkosza. Najpierw wykonano nam kariotyp- wyszedł prawidłowy, następnie zlecono badanie FISH. W ubiegłym tygodniu odebraliśmy wynik, który... nie potwierdził ZW. Cieszymy się z mężem strasznie ale zastanawiają nas cechy dysmorficzne u córki, tak charakterystyczne dla tego zespołu (pełne policzki i usta, zielone oczy z rozgwieżdżona tęczówką i brązowymi plamkami, szeroki nosek z "zapadniętą" nasadą, wypukłe powieki). Z zaskoczenia, ze wynik jest negatywny ( bo byliśmy przygotowani na potwierdzenie diagnozy) nie zapytałam dr czy jest możliwy mniejszy ubytek genu i dlatego zespół się nie potwierdził. Córka tak jak pisałam ma hiperkalcemię, ale oprócz tego nie ma innych problemów zdrowotnych, nie ma wady serca. Nie ma problemów z gryzieniem, chętnie wcina obiadki, choć jest drobniutka( waga na 3 centylu). Dzięki rehabilitacjom, które rozpoczęliśmy juz w trzecim miesiącu życia, ruchowo rozwija się bardzo dobrze. Kiedy miała 6 miesiecy siedziała samodzielnie, miesiąc później raczkowała, teraz już wstaje przy meblach i przesuwa się przy kanapie. Jest bardzo ruchliwa, zmiana pieluszki to nie lada wyzwanie :) Jest bardzo kontaktowa i pogodna, wciąż się uśmiecha, nie boi sie obcych osób, zaczepia je i chętnie idzie na ręce. Córeczka niewiele gaworzy, jak miała 7 miesiecy zaczęła wypowiadać pierwsze sylaby.
Czy spotkali się Państwo z takimi przypadkami, gdzie tak wiele cech wskazywało na ZW a jednak zespól nie został rozpoznany?
Nie wiemy jak to wpłynie na rozwój intelektualny naszego dziecka, czy oprócz hiperkalcemi i dysmorfi twarzy, będzie miała w przyszłości jakieś choroby współtowarzyszące ZW. Bez diagnozy nie możemy ubiegać się o pomoc specjalistów.
Na razie córka jest tylko pod opieką rehabilitanta - prywatnie bo państwowo już nam odmówiono, córka ma nadal dyskretną asymetrię.
Jesteśmy pełni nadziei ale i obaw co do rozwoju córeczki.
Będę bardzo wdzięczna za odpowiedzi. Pozdrawiam serdecznie.
Monika - mama Hani
mama Hani
Junior
Junior
 
Posty: 9
Dołączył(a): 23 mar 2012, o 21:38

Re: Mały ubytek genu ?

Postprzez mkonieczna6 » 2 cze 2012, o 11:23

witam z tej strony mama karolka:)bardzo sie cieszymy ze wynik Zw wyszedl negatywny:)moim zdaniem jesli lekarz nie wyslal na powtorne badania to znaczy ze jest wszystko ok.teraz skupcie sie na malutkiej i oby tak dalej fajnie sie rozwijala:)pozdrawiamy i trzymamy kciuki
mkonieczna6
Junior
Junior
 
Posty: 10
Dołączył(a): 15 mar 2012, o 08:54
Lokalizacja: morąg

Re: Mały ubytek genu ?

Postprzez mama Hani » 11 cze 2012, o 21:02

Witam, jesteśmy po kolejnej konsulatcji u dr Pyrkosza. Lekarz poinformował nas, że jest możliwe, aby badanie FISH nie wykryło ZW, pomimo, że dziecko ma tą wadę genetyczną. Dzieję się tak gdy...hm... potocznie mówiąc... dochodzi do ubytku genu w innym stopniu, w innym miejscu...coś takiego z grubsza ujmując :) Zaproponował nam abyśmy przez wakacje zastanowili się nad poddaniem Hani innemu badaniu genetycznemu, bardziej szczegółowemu - z zastosowaniem mikromacierzy klinicznych. To badanie da nam odpowiedź 100% czy Hania ma ZW, czy tez nie. Jedyny problem jest taki, że badanie to nie jest refundowanie przez NFZ. Wykonuje się je w Centrum Genetyki GENESIS w Poznaniu i kosztuje 1800 zł. Ta cała sytuacja i dążenie do diagnozy kosztuje nas tyle nerwów, że wykonanie tego badania będzie chyba najlepszym rozwiąznaniem.

Jeśli ktoś z Państwa był w podobnej sytuacji, że badanie FISH nie potwierdziło ZW a wyryło je inne badanie, bardzo proszę o kontakt.

Pozdrawiam serdecznie.
Monika - mama Hani
mama Hani
Junior
Junior
 
Posty: 9
Dołączył(a): 23 mar 2012, o 21:38

Re: Mały ubytek genu ?

Postprzez superredzi » 19 cze 2012, o 19:06

witam
odpowiadając na pani pytanie odnośnie podejrzenie zespołu. powiem tak. hm..... gdybym z Julia gdy miała 3 miesiące nie trafiła na oddział noworodkowy w Olsztynie z zapaleniem płuc i oskrzeli to bym nie wiedziała, że mam chore dziecko. przez 2 tygodnie pełno lekarzy na obchodzie do nas przychodziło. zawsze zastanawiałam sie, dlaczego? po 2 tygodniach powiedzieli mi, ze się Julce przyglądali i dla nich ona jest podobna z wyglądu do tych dzieci z zespołem williamsa. pomimo tego Julia ma nad zastawkowe zwężenie aorty (wada serca). dzieci z zespołem mają często tą wadę serca. więc wtedy już gdy Julia miała 3 miesiące skierowano nas na badania genetyczne. oddawałyśmy dwa razy krew i jak miała Julia już 9 miesięcy było potwierdzenie, że ma zespół williamsa. na dzień dzisiejszy a ma 1rok i 4 miesiące nie chodzi nie mówi podstawowych słów typu mama i tata. na misia mówi "iś" mówi "dziadziś" "gaga". bawi się głosem często piszczy, krzyczy i patrzy jaka nasza reakcja. sztywnuje nóżki i macha cały czas rączkami. nie reaguje na słowo "daj", nie rozumie papa. powiedzieli mi, że intelektualnie rozwija sie jak roczne dziecko, więc jest lekko do tyłu. 26 czerwca znowu idziemy na oddział rehabilitacyjny żeby Julie troche podciągnąć do przodu.... ale powiem tyle.... jeszcze sie nie pogodziłam, że Julia jest chora:(
Mama 1,4 rocznej Julii z Bartoszyc
superredzi
Junior
Junior
 
Posty: 10
Dołączył(a): 15 cze 2012, o 18:51
Lokalizacja: Bartoszyce woj. warmińsko-mazurskie

Re: Mały ubytek genu ?

Postprzez mama Hani » 12 wrz 2012, o 20:09

Witam serdecznie. Od ostatniego postu minęło już troszkę czasu. Niestety nadal pozostajemy bez diagnozy, pełni domysłów i strachu o zdrowie naszej córeczki. Hania niedawno skończyła roczek. Jest bardzo pogodnym i przekochanym maleństwem. Cieszy nas jej każdy postęp, każda nowa umiejętność. Według nas Hania rozwija się prawidłowo, jest bardzo rozumna i zaskakuja nas co dnia. Robi " papa", "kosi- kosi", rozumie polecenia typu " podaj piłeczkę". Wskazuje rączką ( nie wskazuje paluszkiem) na zabawki, o które ją pytam. Jesli chodzi o gaworzenie mówi " mama", "dada" ale nie kojarzy jeszszcze tego z osobami, choc mówi "am" gdy chce jeść. Ostatnio troszkę mowa zeszłą na bok, gdyż Hania usilnie ćwiczy chodzenie. Sama jeszcze nie chodzi, ma jeszcze za słabe nóżki, za to chętnie biega prowadzona za rączkę.
Wczoraj byłyśmy u genetyka - dr Pyrkosza i ustaliliśmy termin badania, o którym pisałam wcześniej- metodą mikromacierzy klinicznych. Wykonamy je w przyszłym tygodniu i za miesiąc wszystko powinno być jasne. Pan dr, który wcześniej miał pewne wątpliwości co do wyniku badania FISH ( wynik prawidłowy) tym razem mówił, że nie widzi pinej potrzeby wykonania dokładniejszego badania. Powiedział, że sami mamy zdecydować czy wykonać to badanie teraz, czy wstrzymac się do czasu kiedy faktycznie rozwój Hani będzie niepokojący. Jednak ta hiperkalcemia i miały obwód główki wciąż daja do myślenia.
W związku z tym niewielkim obwodem główki jestesmy pod kontrolą nerurologa, który zalecił wykonanie rtg czaszki. Okazało się, że szew czołowy jest juz zarośnięty. Na zdjęciu ( z profilu) widać, ze Hania ma "inny" niz pozostale niemowlaki kształt główki -z niskim czołem,wysoka na czubku,na zdjęciach zaznacza sie również mała żuchwa i szersza szczęka ,co czytałam, że jest charakterystyczne dla dzieci z ZW.
Sama już nie wiem co myśleć, z jednej strony prawidłowe badanie FISH, które daje nadzieję, że wszystko będzie dobrze, a z drugiej pewne cechy dysmorficzne, hiperkalcemia i niewielka główka.
Pozostaje cierpliwie czekać na diagnozę i wierzyć w szczęśliwe zakończenie.
Pozdrawiam serdecznie
Monika - mama Hani
mama Hani
Junior
Junior
 
Posty: 9
Dołączył(a): 23 mar 2012, o 21:38

Re: Mały ubytek genu ?

Postprzez Agnieszka i Adrian » 14 wrz 2012, o 06:34

Witam. Jestem mamą juz 18-sto letniego willimsiaka . Kiedy mój synek był malutki ( ojej jak to dawno temu było :) szukałam choroby ,która pasowałaby do niego. Miał cechy które mnie niepokoiły ( mnie , nie lekarzy !) I uwierz mi kochana ,że za która chorobe bym się nie wzięła, to połowa cech pasowało mi do Adriana. Ja uparłam sie ,żeby zrobic badania na ZW mimo że w Poznaniu uznali ,że do williamsa to mój synek nie jest wcale podobny i nic na ta chorobe nie wskazuje. Pierwsze badanie wykazało ZW , Adrian miał wtedy chyba 12 lat. Tak ,że kochana im więcej czytasz , tym więcej znajdziesz i dopasujesz.Dla swojego spokoju ducha zróbcie te badania na ZW , zresztą uważam ,że najlepszym diagnosta jest rodzic. I jesli coś Cie niepokoi u Twojego dzicka to pytaj i dociekaj. Trzymam za was kciuki.
Agnieszka mama Adriana
Agnieszka i Adrian
Stażysta
Stażysta
 
Posty: 24
Dołączył(a): 16 mar 2012, o 06:24
Lokalizacja: Strzałkowo,woj.wielkopolskie

Re: Mały ubytek genu ?

Postprzez mama Hani » 14 wrz 2012, o 20:22

Witaj Agnieszko! Masz rację, jak pada podejrzenie choroby to zawsze na siłę dopasowujemy dowody, a im więcej czytamy tym więcej cech pasuje. Mam też podobne doświadczenia z lekarzami, gdybym sama nie drążyłą i pytała, pewnie do tej pory nie mielibyśmy wykonanych kilku koniecznych badań. Tak pewnie działa matczyna intuicja, my pierwsze wiemy, że dzieje się coś złego i jesteśmy najlepszymi diagnostami. Pozdrawiam.
Monika - mama Hani
mama Hani
Junior
Junior
 
Posty: 9
Dołączył(a): 23 mar 2012, o 21:38

Re: Mały ubytek genu ?

Postprzez Aleksandra F » 16 wrz 2012, o 18:20

Kurczę, Monika ja nie wiem czy ma Twoim miejscu miałabym tyle samozaparcia by na siłę szukać choroby dziecka. Od paru dni ta myśl nie daje mi spokoju. Wydaje mi się, że ja po prostu cieszyłabym się negatywnym wynikiem Fisha i zarzuciłabym wszelkie wątpliwości. No ale w końcu moja sytuacja wyglądała trochę inaczej - miałam przebłysk "matczynej intuicji" bo w porę zjawiłam się w szpitalu a narodziny Amelii to już był prawdziwy cud. Jeszcze chwila a nie urodziłaby się żywa.
Wiem, że zabrzmię dziwnie ale naprawdę Zespół Williamsa to nie koniec świata. Ja i tak miałam od początku wmawiane,że moje dziecko ze względu na niedotlenienie będzie bardzo opóźnione w rozwoju, o dziecięcym porażeniu mówił co drugi lekarz a reszta, kiedy Amelka nie rozwijała się prawidłowo straszyła autyzmem. Mając w pamięci jak niewiele brakowało bym odwiedzała moje dziecko na cmentarzu, naprawdę uważam, że Zespół Williamsa to nie koniec świata. Gdyby w naszym przypadku wynik Fisha był negatywny olałabym sprawę i niczego innego nie szukała. Może dlatego,że każdy lekarz widział coś w moim dziecku a ja widziałam przede wszystkim najcudowniejszą dziewczynkę na świecie?
Z całego serca życzę Ci, żeby kolejne badania Hani dały jednoznaczną odpowiedź na wszystkie Twoje wątpliwości.
Ja poczułam ulgę, kiedy usłyszałam diagnozę.
Mam nadzieję, że Tobie też w końcu się to uda.
Avatar użytkownika
Aleksandra F
Moderator
Moderator
 
Posty: 95
Dołączył(a): 19 mar 2012, o 20:15
Lokalizacja: śląskie

Re: Mały ubytek genu ?

Postprzez mama Hani » 17 wrz 2012, o 20:16

Witaj Olu, też niekiedy patrzac na Hanię zastanawiam sie po co nam to wszystko. Zamiast cieszyć się naszym wyczekanym skarbem,wciąż jeździmy od jednego specjalisty do drugiego i szukamy potwierdzenia bądź zaprzeczenia naszych niepokojów. Wiem, powinnam cieszyć się negatywnym wynikiem badania FISH i tak jest , ale myśl o tym, że mogło dojśc do mutacji lub mniejszego uszkodzenia genu nie daje nam spokoju. Wynik tego prywatnego badania i tak nie wniesie wiele nowego. Rozwoju Hani nie jesteśmy w stanie przewidzieć. Jeśli jednak potwierdzi się ZW, będziemy bardziej uważni, pamiętam jak sama mi pisałaś, że w przypadku tej choroby można przewidzieć pewne problemy zdrowotne.
Obiecuje sobie, że to badanie będzie już ostatnim i jeśli okaże się, że Hania jest zdrowa, odpuszę sobie i nie będę wmawiać jej kolejnej choroby. Bo jeśli tak dalej pójdzie to ja wyląduję u lekarza :)
Pozdrawiam
P.S. A jeśli znów będę smucic i cosik szukac w Hani to wiesz gdzie mnie szukać...zaledwie kilka kilometrów od Was, możesz wpaść i zapodać mi porządnego kopniaka na opamiętanie, o którym wcześniej wspominałaś :)
Monika - mama Hani
mama Hani
Junior
Junior
 
Posty: 9
Dołączył(a): 23 mar 2012, o 21:38

Re: Mały ubytek genu ?

Postprzez Aleksandra F » 26 wrz 2012, o 20:19

Co tam u Was?
Byliście już na tym badaniu?
Pozdr.
Avatar użytkownika
Aleksandra F
Moderator
Moderator
 
Posty: 95
Dołączył(a): 19 mar 2012, o 20:15
Lokalizacja: śląskie

Następna strona

szafy wnękowe warszawa

Powrót do Zespół Williamsa

Kto przegląda forum

Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość

cron